Test per la presenza di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 con valutazione del rischio individuale di sviluppare tumori associati a queste mutazioni
E' possibile farlo con l'impegnativa del medico curante, al Laboratorio della Uosd "Genetica Medica" dell'Azienda Ospedaliera "San Pio"
Redazione
Prevenzione e Salute sono obiettivi costanti del direttore generale dell'Azienda Ospedaliera "San Pio", Maria Morgante sempre più accanto ai cittadini nella diagnosi precoce e nella prevenzione oncologica.
E' possibile effettuare, con impegnativa del medico curante, al Laboratorio della Uosd "Genetica Medica", il test per la presenza di mutazioni nei geni Brca1 e Brca2 e quindi valutare il rischio individuale di sviluppare tumori associati a queste mutazioni.
Potere eseguire tali esami all'interno dell'Azienda Ospedaliera, rappresenta un passo significativo nell'offerta di cure personalizzate ai pazienti con possibile predisposizione ereditaria alle neoplasie di seno, ovaie, prostata, pancreas e stomaco.
"I geni Brca1 (Breast Cancer gene 1) e Brca2 (Breast Cancer gene 2) - si legge nella nota inviata alla Stampa - sono geni oncosoppressori, il che significa che svolgono un ruolo cruciale nella riparazione del Dna danneggiato e nel mantenimento dell'integrità del nostro patrimonio genetico.
Quando questi geni subiscono mutazioni ereditate, la loro capacità di svolgere correttamente i propri compiti viene compromessa, aumentando significativamente il rischio di sviluppare determinati tipi di neoplasie.
L'analisi dei geni Brca1 e Brca2 è utile per i pazienti che presentano una storia familiare per alcune neoplasie, suggerendo una possibile predisposizione genetica a queste.
Le indicazioni principali alla esecuzione del test includono: storia familiare di cancro al seno e/o all'ovaio (in particolare con esordio prima dei 50 anni); casi di neoplasia mammaria in più membri della stessa famiglia; casi di neoplasie mammarie bilaterali; diagnosi di cancro al seno triplo negativo (tipo di tumore al seno che non presenta i recettori per gli estrogeni, il progesterone e Her2), in particolare se la diagnosi è avvenuta in giovane età; casi di neoplasia della mammella in un soggetto di sesso maschile; storia familiare di cancro alla prostata metastatico o al pancreas.
L'esecuzione del test Brca1 e Brca2 permette d'identificare i soggetti a rischio elevato di sviluppare neoplasie della mammella, dell'ovaio, della prostata, del pancreas e melanoma.
Una volta identificata una mutazione, i pazienti possono essere inseriti in programmi di sorveglianza intensiva (ad esempio, mammografie e risonanze magnetiche mammarie più frequenti) e considerare strategie di riduzione del rischio (come la chirurgia profilattica o la chemio prevenzione).
La conoscenza dello stato mutazionale Brca può guidare la scelta di terapie farmacologiche specifiche, come gli inibitori di Parp, per i pazienti già affetti da determinati tipi di cancro.
Se una mutazione viene identificata in un individuo, è possibile offrire il test ai membri della famiglia, consentendo loro di conoscere il proprio rischio e agire di conseguenza".
"L'obiettivo della direzione strategica è quello di erogare servizi sanitari di qualità ai cittadini-utenti", ha commentato Morgante.
"L'introduzione di questo test rappresenta un passo in avanti, utile ad allineare i servizi di diagnosi e trattamento oncologico a quelli già assicurati dall'Azienda Ospedaliera "San Pio".
In questo modo, sarà possibile consolidare il livello già molto avanzato di queste specialistiche e migliorare ulteriormente la presa in carico dei pazienti".
comunicato n.172308
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